Τα υπερσύγχρονα μοριακά εργαστήρια της METAGEN DX προσφέρουν ογκολογικές γενετικές εξετάσεις ακριβείας με 99,9% ευαισθησία.
Η επιλογή των μεταλλάξεων που εξετάζει η κάθε εξέταση έγινε μετά από εκτενή μελέτη των διεθνών κατευθυντήριων οδηγιών και άλλων βιβλιογραφικών δεδομένων με σκοπό να εντοπίζει μεταλλάξεις που έχουν υψηλή κλινική σημασία.
Συνδέονται με στοχευμένες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων ανοσοθεραπείας και περιλαμβάνονται στις κατευθυντήριες οδηγίες των NCCN, ESMO, και ASCO, ενώ αποτελούν μέρος των κριτηρίων ένταξης ή αποκλεισμού σε κλινικές δοκιμές.
Αξίζει να σημειωθεί ότι τα εργαστήρια της METAGEN DX χρησιμοποιούν ανώτερη τεχνολογική πλατφόρμα, όπως επίσης υιοθετούν τεχνολογία στοχευμένης δέσμευσης και εμπλουτισμού νέας γενιάς, η οποία είναι σχεδιασμένη για να ξεπερνά τους περιορισμούς των προηγούμενων τεχνολογιών, αυξάνοντας τη διαγνωστική απόδοση, την ευαισθησία και την ειδικότητα και μειώνοντας την επιστημονική προκατάληψη.
4 Είδη Μεταλλάξεων
- Μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNV)
- Μικρο-ελλείψεις/μικρο-προσθήκες Μικροελλείμματα (INDELS)
- Αλλοιώσεις στον Αριθμό Αντιγράφων (CNAs)
- Αναδιατάξεις
Εξέταση προφίλ όγκου (Tumor Profile Panels – FFPE)
- Ανάλυση κλινικά αξιοποιήσιμων μεταλλάξεων
- Με προγνωστική Αξία
- Κατεύθυνση για την επιλογή θεραπείας
- Περιλαμβάνει έλεγχο μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI) και έλεγχο και βιοδείκτη ανοσοθεραπείας Μεταλλαγμένου Φορτίου Όγκου (TMB)
- Πλήρης κάλυψη εξονίων σε επιλεγμένα γονίδια αυξάνοντας τη διαγνωστική απόδοση
- Προσφέρει κλινικά αξιοποιήσιμα αποτελέσματα αναδιατάξεων που σχετίζονται με τη θεραπεία ή την πρόγνωση
- Καταγραφή όλων των κλινικά σημαντικών παραλλαγών σε ολόκληρη την εξονική περιοχή που εξετάζεται
- Μια ολοκληρωμένη έκθεση αποτελεσμάτων για το γενετικό προφίλ του όγκου του ασθενή, όπως επίσης και πληροφορίες για τα εγκεκριμένα φάρμακα , καθώς και τις τρέχουσες κλινικές μελέτες
Εξέταση Κληρονομικού Καρκίνου (Hereditary Cancer Panels)
- Επιλογή γονιδίων βασισμένη σε κατευθυντήριες οδηγίες όπως ESMO και NCCN
- Το τεστ καλύπτει ολόκληρα τα εξώνια στα ελεγχόμενα γονίδια, αυξάνοντας τις πιθανότητες αναγνώρισης παθογόνων ή πιθανών παθογόνων μεταλλάξεων.
- 24 συνολικά σύνδρομα κληρονομούμενης προδιάθεσης καρκίνου
- Μια ολοκληρωμένη έκθεση αποτελεσμάτων που περιλαμβάνει συστάσεις κλινικής διαχείρισης από τις κατευθυντήριες οδηγίες του NCCN
Εξετάσεις
Ποια είναι η συχνότητα μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2;
Η ύπαρξη μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη. Μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια ανιχνεύονται σε ποσοστό 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. Σε περίπτωση ανίχνευσης συγκεκριμένης μετάλλαξης η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής διαμορφώνεται ως εξής:
- 40%-80% για καρκίνο του μαστού
- 11%-40% για καρκίνο των ωοθηκών
- 1%-10% για καρκίνο του μαστού στους άνδρες
- Μέχρι 39% για καρκίνο του προστάτη
Πότε πρέπει να προσφέρεται ο έλεγχος μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2;
Ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 συνιστάται σε περιπτώσεις γυναικών οι οποίες παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. Ειδικότερα, ο έλεγχος συνιστάται όταν ο καρκίνος στα συγγενικά άτομα παρουσιάστηκε σε σχετικά μικρή ηλικία (πριν τα 50 χρόνια). Ο έλεγχος είναι πολύ σημαντικό να διενεργείται και σε περιπτώσεις ύπαρξης γνωστής οικογενειακής μετάλλαξης. Τα αποτελέσματα του ελέγχου μπορούν να προσφέρουν πολύ σημαντικές πληροφορίες για την πρόληψη και αποφυγή της ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Συνιστάται επίσης οι εξεταζόμενοι να συμβουλεύονται ειδικό γενετιστή πριν και μετά από τον μοριακό έλεγχο.
| Γονιδιακή επέκταση HER2/neu για ανταπόκριση σε anti-HER2 παράγοντες |
| Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο PIK3CA |
| Breast/Gynecological cancer panel (48 genes), MSI |
| Colorectal cancer panel (34 genes), MSI |
| Lung cancer panel (36 genes), MSI |
| Prostate cancer panel (36 genes), MSI |
| Melanoma cancer panel (22 genes), MSI |
| Glioma cancer panel (22 genes, *1p/19q codeletion), MSI |
| Pan Cancer panel (80 genes, *1p/19q codeletion), MSI |
| Pan Cancer PLUS panel (221 genes, *1p/19q codeletion), MSI, TMB |
| EGFR panel |
| KRAS+NRAS panel |
| PIK3CA+AKT panel |
| BRAF panel |
| IDH1+IDH2 panel |
| Hereditary Breast/Gynecological cancer panel (26 genes) |
| Hereditary Breast/Gynecological guidelines-based (19 genes) |
| Hereditary Breast High-Risk (7 genes) |
| Hereditary Colorectal cancer panel (17 genes) |
| Hereditary Colorectal High-Risk cancer panel (10 genes) |
| Hereditary Colorectal Non Polyposis cancer panel (5 genes) |
| Hereditary Colorectal Polyposis syndrome cancer panel (7 genes) |
| Hereditary Myelodysplastic syndrome/Leukemia cancer panel (24 genes) |
| Hereditary Gastric cancer panel (14 genes) |
| Hereditary Prostate cancer panel (15 genes) |
| Hereditary Pancreatic cancer panel (17 genes) |
| Hereditary Renal cancer panel (13 genes) |
| Hereditary Skin (Xeroderma-Pigmentosum) cancer panel (9 genes) |
| Hereditary Familial Melanoma cancer panel (9 genes) |
| Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma cancer panel (6 genes) |
| Hereditary Parathyroid cancer panel (1 gene) |
| Hereditary Thyroid cancer panel (1 gene) |
| Hereditary Pan -Cancer panel (62 genes) |
Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένα είδος καρκίνου, που αναπτύσσεται στον προστάτη αδένα του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Οι περισσότεροι καρκίνοι στον προστάτη αναπτύσσονται αργά, ωστόσο υπάρχουν και περιπτώσεις επιθετικού καρκίνου. Τα καρκινικά κύτταρα είναι δυνατό να κάνουν μετάσταση (εξαπλωθούν) και σε άλλα μέρη του σώματος, όπως στα οστά και στους λεμφαδένες. Ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσκολία στην ούρηση, προβλήματα κατά τη συνουσία και στυτική δυσλειτουργία. Άλλα συμπτώματα είναι πιθανό να εκδηλωθούν σε μεταγενέστερα στάδια της ασθένειας.
Οι ρυθμοί ανίχνευσης του καρκίνου του προστάτη ποικίλουν ανά την υφήλιο, με την Νοτιοανατολική Ασία να παρουσιάζει χαμηλά ποσοστά, ενώ η Ευρώπη και οι ΗΠΑ υψηλότερα. Ο καρκίνος του προστάτη τείνει να εμφανίζεται σε άνδρες με ηλικία άνω των 50 ετών. Παγκοσμίως είναι η έκτη αιτία θανάτου (που σχετίζεται με καρκίνο) στους άνδρες. Ωστόσο, πολλοί άνδρες με καρκίνο του προστάτη δεν εμφανίζουν συμπτώματα, δεν εφαρμόζουν κάποια θεραπεία και τελικά πεθαίνουν εξαιτίας άλλων αιτιών. Πολλοί παράγοντες, κυρίως γενετικοί και διατροφικοί, έχουν ενοχοποιηθεί για την ανάπτυξη αυτού του είδους καρκίνου. Η παρουσία καρκίνου του προστάτη καθορίζεται από τα συμπτώματα, τις σωματικές εξετάσεις, το PSA τεστ και από τη βιοψία.
Οι βασικοί παράγοντες κινδύνου είναι η παχυσαρκία, η ηλικία και το οικογενειακό ιστορικό. Ο καρκίνος του προστάτη είναι πολύ ασυνήθιστος σε άντρες μικρότερους των 45, αλλά γίνεται πιο διαδεδομένος με την αύξηση της ηλικίας. Άντρες, που έχουν συγγένεια πρώτου βαθμού με άτομα με καρκίνο του προστάτη, εμφανίζουν διπλάσια πιθανότητα να παρουσιάσουν την ασθένεια σε σχέση με άτομα χωρίς ιστορικό.
Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος για τους άντρες που έχουν έναν καρκινοπαθή αδερφό, παρά έναν καρκινοπαθή πατέρα. Επιπλέον, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη άντρες με υψηλή αρτηριακή πίεση και έλλειψη άσκησης. Στην METAGEN DX, πέραν της κλασικής μέτρησης του PSA (προστατικό αντιγόνο), έχουμε την δυνατότητα να ελέγξουμε με μοριακές τεχνικές (Hereditary Prostate Cancer Panel) 15 γονίδια που μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί επιστημονικά ότι μεταλλάξεις τους εμπλέκονται στην εμφάνιση του κληρονομούμενου καρκίνου του προστάτη.
| Μικροδορυφορική αστάθεια, MSI |
| NTRK 1/2/3 Fusions |
| Ανίχνευση μεταλλάξεων EGFR για ανταπόκριση σε TKIs CDx |
| Ανίχνευση μεταλλάξεων EGFR σε περιφερικό αίμα (Liquid Biopsy) CDx |
| Ανίχνευση μετάθεσης γονιδίου ALK |
| Ανίχνευση αναδιάταξης γονιδίου ROS1 |
| Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF |
| Έλεγχος ενίσχυσης MET |
| Έλεγχος αναδιάταξης RET |
| Έλεγχος μεταλλάξεων KRAS |
| Έλεγχος μεταλλάξεων NRAS |
| Μεταλλάξεις KRAS για ανταπόκριση στους anti-EGFR παράγοντες |
| Μεταλλάξεις ΝRAS για ανταπόκριση στους anti-EGFR παράγοντες |
| Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF |
| DPYD deficiency για τοξικότητα στο 5-FU |
| Έκφραση γονιδίου TS για ανταπόκριση στο 5-FU |
| Μεταλλάξεις KIT/PDGFRα για ανταπόκριση σε ΤΚΙs (ανά εξώνιο) |
Γονιδιακή επέκταση HER2/neu για ανταπόκριση σε anti-HER2 παράγοντες
Έλεγχος μεταλλάξεων BRAFΜεταλλαγές ΚΙΤ ( εξώνια 9 και 11 ) για ανταπόκριση σε ΤΚΙsΜεταλλάξεις ΚΙΤ ( εξώνια 13 και 17 ) για ανταπόκριση σε ΤΚΙs
| Μεθυλίωση του MGMT για ανταπόκριση σε αλκυλιωτικούς παράγοντες |
| Μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1/2 |
| Έλλειψη 1p/19q |
Έλεγχος μεταλλάξεων BRAF
