Εξετάσεις ανά ειδικότητα
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
| Αναιμία (66 γονίδια) |
| Αιμορραγικές διαταραχές/διαταραχές πήξης (57 γονίδια) |
| Σύνδρομο Bloom (1 γονίδιο) |
| Ανεπάρκεια του μυελού των οστών (104 γονίδια) |
| Πλήρης αιματολογικός έλεγχος (201 γονίδια) |
| Συγγενής ουδετεροπενία (18 γονίδια) |
| Αναιμία Diamond-Blackfan (7 γονίδια) |
| Συγγενής Δυσκεράτωση (10 γονίδια) |
| Αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση (15 γονίδια) |
| Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (22 γονίδια) |
| Έλεγχος παραγόντων πήξης (16 γονίδια) |
| Αναιμία Fanconi (22 γονίδια) |
| Κληρονομούμενη λευχαιμία (35 γονίδια) |
| Διαταραχές λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων (18 γονίδια) |
| Διαταραχές της κυτταρικής μεμβράνης των ερυθροκυττάρων (7 γονίδια) |
| Θρομβοκυτοπενία (26 γονίδια) |
ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΑ
| Αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα (27 γονίδια) |
| Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (6 γονίδια) |
| Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια και πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών (234 γονίδια) |
| Πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια (231 γονίδια) |
| Ανεπάρκεια του μυελού των οστών (104 γονίδια) |
| Βαρειά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (66 γονίδια) |
| Συγγενής ουδετεροπενία (18 γονίδια) |
| Συγγενής Δυσκεράτωση (10 γονίδια) |
| Αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση (15 γονίδια) |
ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΑ
| Χολόσταση (45 γονίδια) |
| Συγγενής διάρροια (23 γονίδια) |
| Συγγενής ηπατική ίνωση (51 γονίδια) |
| Ατρησία του πεπτικού σωλήνα (12 γονίδια) |
| Νόσος Hirschsprung (13 γονίδια) |
| Παγκρεατίτιδα (8 γονίδια) |
| Πολυκυστική νόσος του ήπατος (5 γονίδια) |
ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
| Σύνδρομο Adams-Oliver (5 γονίδια) |
| Αλφισμός (20 γονίδια) |
| Cutis laxa (10 γονίδια) |
| Συγγενής δυσκεράτωση (9 γονίδια) |
| Εξωδερμική δυσπλασία (21 γονίδια) |
| Σύνδρομο Ehlers-Danlos (31 γονίδια) |
| Πομφολυγώδης επιδερμόλυση (bullosa) (23 γονίδια) |
| Κληρονομούμενη εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα (1 γονίδιο) |
| Συγγενές μελάνωμα και καρκίνος του δέρματος (18 γονίδια) |
| Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (22 γονίδια) |
| Ιχθύαση (28 γονίδια) |
| Νευροϊνωμάτωση (8 γονίδια) |
| Συγγενής παχυονυχία (5 γονίδια) |
| Παλαμο-πελματικό κερατόδερμα (22 γονίδια) |
| Προγηρία και σχετιζόμενα σύνδρομα (17 γονίδια) |
| Οζώδης σκλήρυνση (2 γονίδια) |
| Σύνδρομο Waardenburg (7 γονίδια) |
| Μελαχρωματικό ξηρόδερμα (9 γονίδια) |
ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
| Σύνδρομο 3-Μ / πρωτογενής νανισμός (21 γονίδια) |
| Σύνδρομο Adams-Oliver (5 γονίδια) |
| Ατελής αδαμαντινογένεση και ατελής οδοντινογένεση (13 γονίδια) |
| Αρθρογρύπωση (65 γονίδια) (προτείνεται επί κλινικής εικόνας αρθρογρύπωσης ή εμβρυϊκής ακινησίας) |
| Βραχυδακτυλία/συνδακτυλία (19 γονίδια) |
| Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου (4 γονίδια) |
| Χονδροδυσπλασία Punctata (9 γονίδια) |
| Σύνδρομα που σχετίζονται με σχιστία χείλους/υπερώας (14 γονίδια) |
| Ολοκληρωμένος έλεγχος συνδρόμων ανάπτυξης/σκελετικές δυσπλασίες (300 γονίδια) |
| Ολοκληρωμένος έλεγχος συνδρόμων με κοντό ανάστημα (70 γονίδια) |
| Ολοκληρωμένος έλεγχος σκελετικών δυσπλασιών και διαταραχών (217 γονίδια) |
| Σύνδρομο Cornelia de Lange (5 γονίδια) |
| Κρανιοσυνοστέωση (34 γονίδια) |
| Σύνδρομα σχετιζόμενα με εξοστώσεις (3 γονίδια) |
| Δυσοστώσεις προσώπου και σχετιζόμενα σύνδρομα (25 γονίδια) |
| Ατρησία του πεπτικού σωλήνα (12 γονίδια) |
| Ετεροταξία και αναστροφή οργάνων (situs inversus) (21 γονίδια) |
| Νόσος Hirschsprung (13 γονίδια) |
| Ολοπροσεγκεφαλία (12 γονίδια) |
| Σύνδρομο Kabuki (7 γονίδια) |
| Δυσμορφίες άκρων (41 γονίδια) |
| Λειεγκεφαλία (16 γονίδια) |
| Δυσμορφίες λεμφικού συστήματος και σχετιζόμενες διαταραχές (9 γονίδια) |
| Μακροκεφαλία/σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) |
| Σύνδρομο Meier-Gorlin (5 γονίδια) |
| Μεταφυσιακή δυσπλασία (9 γονίδια) |
| Μικροκεφαλία και γεφυρο-παρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) |
| Μικρομελική δυσπλασία (25 γονίδια) |
| Νευροϊνωμάτωση (8 γονίδια) |
| Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (52 γονίδια) |
ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ
| Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων/Διαταραχές της ανάπτυξης του φύλου (46 γονίδια) |
| Πλήρης Έλεγχος Μονογονιδιακού Διαβήτη (26 γονίδια) |
| Συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων (7 γονίδια) |
| Ανεπάρκεια Γλυκοκορτικοειδών (6 γονίδια) |
| Υπερπαραθυρεοειδισμός (11 γονίδια) |
| Υπογλυκαιμία, Υπερινσουλιναιμία & Μεταβολισμός των Κετονών (46 γονίδια) |
| Υπομαγνησιαιμία (17 γονίδια) |
| Υποθυρεοειδισμός & Αντίσταση στις Θυρορμόνες (17 γονίδια) |
| Σύνδρομο Kallmann (9 γονίδια) |
| MODY (13 γονίδια) |
| Μονογονιδιακή Παχυσαρκία (34 γονίδια) |
| Πρόωρη Ωοθηκική Ανεπάρκεια (14 γονίδια) *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA. |
ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ
| Ανωμαλίες Αορτής (39 γονίδια) (Προτείνεται σε ασθενείς με μεμονωμένες ή συνδρομικού τύπου νόσους της αορτής, με διάταση της ανιούσας αορτής, ανεύρυσμα ή ανατομή) |
| Αρρυθμίες (51 γονίδια) (Προτείνεται σε ασθενείς με κλινική διάγνωση ή ενδείξεις κληρονομούμενης αρρυθμίας) |
| Αρρυθμιογενής Καρδιομυοπάθεια της Δεξιάς Κοιλίας (ARVC) (15 γονίδια) |
| Κολπική Μαρμαρυγή (19 γονίδια) |
| Σύνδρομο Brugada (9 γονίδια) |
| Καρδιομυοπάθεια (131 γονίδια) (Προτείνεται σε ασθενείς με άτυπη ή σύνθετη κλινική εικόνα μυοκαρδιοπάθειας) |
| Κατεχολαμινεργική Πολυμορφική Κοιλιακή Ταχυκαρδία (CPVT) (7 γονίδια) |
| Πλήρης Καρδιολογικός Έλεγχος (157 γονίδια) |
| Συγγενείς Ανατομικές Ανωμαλίες της Καρδιάς (52 γονίδια) |
| Διατατική Καρδιομυοπάθεια (52 γονίδια) |
| Σύνδρομο Ehlers-Danlos (31 γονίδια) |
| Κληρονομούμενη Αιμορραγική Τελαγγιεκτασία (HHT) (4 γονίδια) |
| Ετεροταξία & Αναστροφή Οργάνου (Situs Inversus) (21 γονίδια) |
| Βασικός Έλεγχος Υπερλιπιδαιμίας (4 γονίδια) |
| Υπερλιπιδαιμία (17 γονίδια) |
| Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια (35 γονίδια) |
| Μη-πυκνωτική Καρδιομυοπάθεια της Αριστερής Κοιλίας (29 γονίδια) |
| Σύνδρομο Liddle (2 γονίδια) |
| Σύνδρομο Μακρού QT (14 γονίδια) |
| Σύνδρομο Marfan (29 γονίδια) |
| Σύνδρομο Noonan (17 γονίδια) |
| Υπέρταση της Πνευμονικής Αρτηρίας (11 γονίδια) |
| Σύνδρομο Βραχέος QT (5 γονίδια) |
ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
| Σύνδρομο Acardi-Goutieres (7 γονίδια) |
| Ανεπάρκεια Συνενζύμου Q10 (11 γονίδια) |
| Πλήρης Έλεγχος για Μεταβολικά Νοσήματα (407 γονίδια) |
| Συγγενής & οικογενής λιποδυστροφία (9 γονίδια) |
| Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (42 γονίδια) |
| Συγγενείς διαταραχές μονο- & δισακχαριτών (9 γονίδια) |
| Ανεπάρκεια μεταβολισμού κρεατινίνης (3 γονίδια) |
| Κυστινουρία (2 γονίδια) |
| Σύνδρομο οξείδωσης λιπαρών οξέων (24 γονίδια) |
| Διαταραχές αποθήκευσης γλυκογόνου (27 γονίδια) |
| Κληρονομική αιμοχρωμάτωση (5 γονίδια) |
| Βασικός έλεγχος ομοκυστινουρίας (4 γονίδια) |
| Υπεραμμωνιαιμία και διαταραχές του κύκλου ουρίας (46 γονίδια) |
| Υπερφαινυλαλανιναιμία (5 γονίδια) |
| Υπογλυκαιμία, υπερινσουλιναιμία & μεταβολισμός κετονών (46 γονίδια) |
| Υπομαγνησιαιμία (17 γονίδια) |
| Λυσοσωμικές διαταραχές και μουκοπολυσακχαρίδωση (101 γονίδια) |
| Μεταβολική ηπατική ανεπάρκεια (16 γονίδια) |
| Μεταβολική μυοπάθεια και ραβδομυόλυση (46 γονίδια) |
| Σύνδρομο ελάττωσης μιτοχονδριακού DNA (mitochondrial DNA depletion syndrome) (22 γονίδια) |
| Παχυσαρκία μονογονιδιακής αιτιολόγησης (34 γονίδια) |
| Νεφρολιθίαση (34 γονίδια) |
| Μη-κετωτική υπεργλυκιναιμία/γλυκινική εγκεφαλοπάθεια (7 γονίδια) |
| Οργανική οξυαιμία/οξυουρία & ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 (51 γονίδια) |
| Περιοδική παράλυση (4 γονίδια) |
| Υπεροξειδιοσωματικές διαταραχές (σύνδρομο Zellweger) (27 γονίδια) |
| Πορφυρία (9 γονίδια) |
| Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών/πυριμιδινών (21 γονίδια) |
| Τυροσιναιμία (3 γονίδια) |
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΑ
| Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (26 γονίδια) |
| Αταξία (135 γονίδια) (Προτείνεται επί κλινικής εικόνας αταξίας κατόπιν αποκλεισμού των τρινουκλεοτιδικών επεκτάσεων) |
| Φάσμα αυτισμού (21 γονίδια) |
| Πλήρης έλεγχος επιληψίας (195 γονίδια) |
| Αγγειακές δυσπλασίες εγκεφάλου (4 γονίδια) |
| Charcot-Marie-Tooth (83 γονίδια) |
| Ανεπάρκεια συνενζύμου q10 (13 γονίδια) |
| Διαταραχές κολλαγόνου τύπου VI (5 γονίδια) Προτείνεται επί κλινικής εικόνας συμβατής με μυοπάθεια Bethlem και συγγενούς μυϊκής δυστροφίας Ullrich |
| Πλήρης έλεγχος μυϊκής δυστροφίας/μυοπάθειας (58 γονίδια) |
| Συγγενή σύνδρομα μυασθενειών (17 γονίδια) |
| Άνοια (18 γονίδια) |
| Δυστονία (16 γονίδια) |
| Μυϊκή δυστροφία Emery–Dreifuss (6 γονίδια) |
| Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (101 γονίδια) |
| Ολοπροσεγκεφαλία (12 γονίδια) |
| Ιδιοπαθής γενικευμένη και εστιακή επιληψία (31 γονίδια) |
| Λευκοδυστροφία και λευκοεγκεφαλοπάθεια (64 γονίδια) |
| LGMD και συγγενής μυϊκή δυστροφία (35 γονίδια) |
| Λειεγκεφαλία (17 γονίδια) |
| Μακροκεφαλία/σύνδρομο υπερανάπτυξης (39 γονίδια) |
| Μεταβολική επιληψία (39 γονίδια) |
| Μικροκεφαλία και γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία (38 γονίδια) |
| Ημικρανία (10 γονίδια) |
| NCL και προοδευτική μυοκλονική επιληψία (27 γονίδια) |
| Νηματοειδής μυοπάθεια (8 γονίδια) |
| Διαταραχή μετανάστευσης νευρώνων (53 γονίδια) |
| Νόσος Parkinson (19 γονίδια) |
| Περιοδική παράλυση (4 γονίδια) |
| Πολυμικρογυρία (16 γονίδια) |
| Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία (4 γονίδια) |
| Σπαστική παραπληγία (40 γονίδια) |
| Νωτιαία μυϊκή ατροφία (26 γονίδια) |
| Οζώδης σκλήρυνση (2 γονίδια) |
| Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση (97 γονίδια) *Μειωμένη ευαισθησία λόγω παρουσίας ψευδογονιδίου, μερικού ή ολικού διπλασιασμού και άλλων ιδιαιτεροτήτων της αλληλουχίας του DNA. |
ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΑ
| Σύνδρομο Alport (6 γονίδια) |
| Σύνδρομο Bardet-Biedl (22 γονίδια) |
| Σύνδρομο Bartter (7 γονίδια) |
| Βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο (4 γονίδια) |
| Παθολογίες του κροσσωτού επιθηλίου (75 γονίδια) |
| Κυστική νόσος νεφρών (33 γονίδια) |
| Άποιος διαβήτης (3 γονίδια) |
| Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (8 γονίδια) |
| Υπομαγνησιαιμία (17 γονίδια) |
| Υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (13 γονίδια) |
| Σύνδρομο Joubert (25 γονίδια) |
| Σύνδρομο Liddle (2 γονίδια) |
| Σύνδρομο Meckel (11 γονίδια) |
| Μονογονιδιακή Παχυσαρκία (34 γονίδια) |
| Νεφρολιθίαση (34 γονίδια) |
| Νεφρωνόφθιση (17 γονίδια) |
| Νεφρωσικό σύνδρομο (28 γονίδια) |
| Πολυκυστική νόσος των νεφρών (8 γονίδια) |
| Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών (21 γονίδια) |
| Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία (3 γονίδια) |
| Ψευδοϋποαλδοστερονισμός (10 γονίδια) |
| Δυσμορφίες νεφρών (20 γονίδια) |
| Ουρητηρική οξέωση (5 γονίδια) |
| Σύνδρομο Senior-Loken (7 γονίδια) |
ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΑ
| Αχρωματοψία (8 γονίδια) |
| Αλφισμός (σύνδρομο Waardenburg, συνδρομο Hermansky–Pudlak, οφθαλμοδερματικός αλφισμός) (20 γονίδια) |
| Σύνδρομο Bardet-Biedl (22 γονίδια) |
| Καταρράκτης (67 γονίδια) |
| Δυστροφία ραβδίων κωνίων (37 γονίδια) |
| Συγγενής στατική νυκτωπία (18 γονίδια) |
| Δυστροφία κερατοειδούς (26 γονίδια) |
| Εκτοπία φακού (13 γονίδια) |
| Διαταραχές διάστικτου αμφιβληστροειδούς (12 γονίδια) |
| Γλαύκωμα (18 γονίδια) |
| Σύνδρομο Joubert (26 γονίδια) |
| Συγγενής αμαύρωση Leber (24 γονίδια) |
| Δυστροφία ωχράς κηλίδας (21 γονίδια) |
| Μικροφθαλμία, ανοφθαλμία & δυσγενεσία προσθίου τμήματος του οφθαλμού (48 γονίδια) |
| Νευρο-οφθαλμολογία (32 γονίδια) |
| Οπτική ατροφία (15 γονίδια) |
| Δυστροφία αμφιβληστροειδούς (223 γονίδια) |
| Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (94 γονίδια) |
| Σύνδρομο Senior-Loken (7 γονίδια) |
| Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία (4 γονίδια) |
| Σύνδρομο Stickler (8 γονίδια) |
| Σύνδρομο Usher (13 γονίδια) |
| Υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια (22 γονίδια) |
ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΙΑ
| Βρογχιεκτασία (15 γονίδια) |
| Κεντρικός υποαερισμός και άπνοια (15 γονίδια) |
| Πλήρης πνευμονολογικός έλεγχος (60 γονίδια) |
| Κυστική Ίνωση (1 γονίδιο) |
| Κυστική νόσος των πνευμόνων (8 γονίδια) |
| Διάμεση πνευμονοπάθεια (23 γονίδια) |
| Νεογνική αναπνευστική δυσχέρεια-ανεπάρκεια επιφανειοδραστικού παράγοντα (5 γονίδια) |
| Πρωτοπαθής δυσκινησία των κροσσών (21 γονίδια) |
| Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (11 γονίδια) |
| Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (22 γονίδια) |
