Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αφορά στη διαδικασία ανίχνευσης και ανάλυσης του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα, για τον εντοπισμό των πιο συχνών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα του συνδρόμου Down (τρισωμία 21), του συνδρόμου Edwards (τρισωμία 18) και του συνδρόμου Patau (τρισωμία 13), ενώ μετά από σχετικό αίτημα μπορεί να δώσει αποτέλεσμα και για το φύλο του εμβρύου καθώς και για τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ), σύνδρομο Klinefelter (XXY), σύνδρομο τριπλού Χ (ΧΧΧ) και ΧΥΥ, όπως επίσης και διαφόρων μικροελλειπτικών συνδρόμων (πχ. Di George).
Πραγματοποιείται από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 5-7 εργάσιμες ημέρες, δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για την υγεία του εμβρύου, καθώς η λήψη του δείγματος περιλαμβάνει μια αιμοληψία στη μητέρα περίπου 10ml περιφερικού αίματος, μειώνοντας έτσι σημαντικά το άγχος των γονέων.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
Το NIPT αναφέρεται σε οποιοδήποτε μη επεμβατικό προγεννητικό (πριν την γέννηση) έλεγχο, όπου στόχο έχει την ανάλυση του DNA (μητρικού και εμβρυικού), το οποίο απομονώνεται από το αίμα της μητέρας, για την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών διαταραχών του εμβρύου, όπως το σύνδρομο Down.
Το NIPT, είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος νέας γενιάς ο οποίος μπορεί να ανιχνεύσει με υψηλή ακρίβεια κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης τις τρείς πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου, που είναι τα σύνδρομα Down, Edwards και το Patau, καθώς και σύνδρομα που αφορούν ανευπλοϊδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων X και Y. Το NIPT παρέχει επίσης, την δυνατότητα προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου.
Πριν την εφαρμογή των ΝΙPT, ο έλεγχος για την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Down γινόταν είτε μέσω υπερηχογραφήματος σε συνδυασμό με άλλες εργαστηριακές δοκιμές που έχουν χαμηλό ποσοστό ακρίβειας (~80%), είτε μέσω της εφαρμογής υψηλής ακρίβειας προγεννητικών διαγνωστικών τεστ χρησιμοποιώντας επεμβατικές μεθόδους (όπως αμνιοπαρακέντηση για λήψη αμνιακού υγρού ή λήψη χοριακών λαχνών (CVS)), με κίνδυνο αποβολής του εμβρύου. Το NIPT είναι μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος νέας γενιάς που προσδίδει σημαντικά μεγαλύτερη ακρίβεια (>99%) και δεν φέρει κανένα κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.
Το NIPT, είναι από τα πιο ασφαλή, αξιόπιστα και προσιτά μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ που είναι διαθέσιμα σήμερα στον κόσμο, προσφέροντας ταυτόχρονα τον πιο ασφαλή τρόπο ελέγχου του εμβρύου κατά την κύηση με μια απλή αιμοληψία. Το NIPT, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μονή, δίδυμη και τρίδυμη κύηση μετά την 10η εβδομάδα, αλλά και σε εγκυμοσύνες που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Κλινικές μελέτες εχουν επικυρώσει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και καταδεικνύουν την υπεροχή του NIPT σε σχέση με άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ. Το NIPT χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλή ακρίβεια (>99%), παρέχει γρήγορο αποτέλεσμα, και είναι πολύ προσιτό λόγω του χαμηλού του κόστους. Το NIPT είναι απόλυτα ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
Για να κάνετε το NIPT αρκεί μια απλή αιμοληψία, η οποία μπορεί να διευθετηθεί από τον ιατρό σας.
