ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ

Με τον καρυότυπο μυελού επιτυγχάνεται η ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αριθμητικών και δομικών, σε ασθενείς με αιματολογικά νοσήματα. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι χαρακτηριστικές της κλινικής κατάστασης του ασθενούς.

Είδος δείγματος:  2 ml μυελού σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin.

Χρόνος απάντησης: 10 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Cytogenetic analysis in the diagnosis of hematologic malignancies. Clare N, Hansen K. Hematol Oncol Clin North Am (1994), 8(4): 785-807

H τρισωμία 12 παρατηρείται στο 10-20% των περιπτώσεων με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία, είτε ως μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία είτε σε συνδυασμό με άλλες ανωμαλίες. Παρατηρείται σε προχωρημένα στάδια της νόσου και έχει συνδεθεί με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Ιnamdar KV and Bueso-Ramos CE (2007): Pathology of chronic lymphocytic leukemia: an update. Annals of Diagnostic Pathology; 11: 363–389.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Το πρωτοογκογονίδιο  BCL6 (B-cell lymphoma 6) εδράζεται στο γενετικό τόπο 3q27. Συμμετέχει σε διάφορες αναδιατάξεις που παρατηρούνται σε ασθενείς με Non-Hodgkin λεμφώματα, στο 28-35% περιπτώσεων με Διάχυτο Λέμφωμα από Mεγάλα Β Kύτταρα και στο 6-14% των Οζωδών Λεμφωμάτων.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία: Wagner, S. D., Ahearne, M. and Ferrigno, P. K. (2011), The role of BCL6 in lymphomas and routes to therapy. British Journal of Haematology, 152: 3–12

Έλλειψη στο 5q31 περιλαμβάνει το γονίδιο EGR1 και παρατηρείται στο 10-15% των περιπτώσεων με Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο και στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία. Εμφανίζεται είτε ως μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία είτε σε συνδυασμό με άλλες ανωμαλίες.  Άτομα με μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία την έλλειψη στο 5q έχουν σχετικά καλή πρόγνωση και χαμηλό κίνδυνο μετάπτωσης σε Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία, ενώ η συνύπαρξη με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελεί κακό προγνωστικό δείκτη.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Giagounidis A,  Germing U, Aul C. (2006) Biological and Prognostic Significance of Chromosome 5q Deletions in Myeloid Malignancies. Clin Cancer Res. (12)5-10

Jädersten M.(2010)  Pathophysiology and treatment of the myelodysplastic syndrome with isolated 5q deletion Haematologica. 95(3): 348–351.

Αναδιατάξεις του γονιδίου PDGFRB στη θέση 5q32-q33 συμβαίνουν με διαφορετικά χρωμοσώματα και παρατηρούνται σε μυελογενείς και λεμφογενείς νεοπλασίες που συνδέονται με ηωσινοφιλία.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Leirman E, Cools J. (2009) Recent breakthroughs in the understanding and management of chronic eosinophilic leukemia. Expert Rev Anticancer Ther, 9(9):1295-1304.

Η έλλειψη στο 6q23 περιλαμβάνει το πρωτοογκογονίδιο c-MYB. Παρατηρείται στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία, στην Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία και στα Non-Hodgkin Λεμφώματα.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Barletta C, Pelicci PG, Kenyon LC, et al (1987). Relationship between the c-myb locus and the 6q-chromosomal aberration in leukemias and lymphomas. Science 235(4792):1064-7.

Η έλλειψη στο 11q22-23 περιλαμβάνει το ογκοκατασταλτικό γονίδιο ΑΤΜ (ataxia telangiectasia mutated) που ενέχεται στη παθογένεια αιματολογικών νεοπλασιών. Παρατηρείται στο 10-20% των περιπτώσεων με Β-Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία και στο 4-7% των περιπτώσεων με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία και έχει συσχετισθεί με κακή πρόγνωση.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Eclache V, Caulet-Maugendre S, Poirel HA et al.(2004)Cryptic deletion involving the ATM  locus at 11q22.3 approximately q23.1 in B-cell chronic lymphocytic leukemia and related disorders. Cancer Genet Cytogenet. 152(1):72-6

Cuneo A, Rigolin GM, Bigoni R, et al. (2002): Late appearance of the 11q22.3-23.1 deletion involving the ATM locus in B-cell chronic lymphocytic leukemia and related disorders. Clinico-biological significance. Haematologica; 87: 44-51

Η έλλειψη στο 17q13 περιλαμβάνει το ογκοκατασταλτικό γονίδιο ΤΡ53 και παρατηρείται στο 9-15% των περιπτώσεων με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία. Αποτελεί δείκτη κακής πρόγνωσης και ανταπόκρισης στη θεραπεία. Έλλειψη στο 17q13 παρατηρείται και στο 3-4% των περιπτώσεων με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία και στο Μυελοδυσπαστικό Σύνδρομο.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

 Herholz DF, Schnittger H. Nakao S. et al (2009): The detection of TP53 mutations in chronic lymphocytic leukemia independently predicts rapid disease progression and is highly correlated with a complex aberrant karyotype. Leukemia; 23: 117–124.

Soenen V, Preudhomme C, Roumier C et al.(1998). 17p Deletion in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome. Analysis of Breakpoints and Deleted Segments by Fluorescence In Situ. Βlood, 91(3).

Ελλείψεις στο χρωμόσωμα 20q παρατηρούνται σε περίπου 5% των περιπτώσεων με Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο, στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία και στο Χρόνιο Υπερπλαστικό Σύνδρομο. Η έλλειψη του 20q στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο συνδέεται με χαμηλή συχνότητα μετάπτωσης σε οξεία μυελογενή λευχαιμία και καλύτερη επιβίωση.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Wang PW, Iannantuoni K, Davis EM et al (1998). Refinement of the commonly deleted segment in myeloid leukemias with a del(20q). Genes, chromosomes & cancer 21 (2) : 75-81

Έλλειψη του γονιδίου CHIC2 στην περιοχή 4q12 προκαλεί σύντηξη των γονιδίων PDGFRa και FIP1L1 με αποτέλεσμα το PDGFRa-FIP1L1 να παρουσιάζει συνεχή ενεργότητα κινάσης.  Ελλείψεις στο 4q12 παρατηρούνται σε περιπτώσεις μυελογενών και λεμφογενών νεοπλασιών που συνδέονται με Ηωσυνοφιλία και σε πάνω από 50% των περιπτώσεων με ιδιοπαθές Υπερηωσινοφιλικό Σύνδρομο.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

La Starza R1, Specchia G, Cuneo A, et al. (2005). The hypereosinophilic syndrome: fluorescence in situ hybridization detects the del(4)(q12)-FIP1L1/PDGFRA but not genomic rearrangements of other tyrosine kinases.Haematologica. 2005 May;90(5):596-601.

Η αναστροφή του χρωμοσώματος 16 inv(16)(p13q22) και η μετατόπιση t(16;16)(p13;q22) έχουν ως αποτέλεσμα τη σύντηξη των γονιδίων CBFb (core binding factor beta subunit) στο 16q22 και MYH11(smooth muscle myosin heavy chain) στο 16p13 και τη δημιουργία της χιμαιρικής πρωτεΐνης CBFb/MYH11. Παρατηρούνται στο 5-8% των περιπτώσεων με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία και έχουν συσχετισθεί με καλή πρόγνωση.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Claxton DF, Liu P, Hsu HB et al. Detection of fusion transcripts generated by the inversion 16 chromosome in acute myelogenous leukemia. Blood 83: 1750-1756

Η μετατόπιση t(2;5)(p23;q35) παρατηρείται σε περισσότερο από το 50% των ενηλίκων με Νon-Hodgkin Λέμφωμα (NHL) και στο 10% των παιδικών NHL. Η μετατόπιση έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία του υβριδικού γονιδίου Nucleophosmin/anaplastic lymphoma kinase (NPM/ALK).

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Prasad M, Sanger WG, Weisenburger DD et al. (1997). Detection of the t(2; 5)(p23; q35) and NPM-ALK Fusion in Non-Hodgkin’s Lymphoma by Two-Color Fluorescence In Situ Hybridization. Blood 89(5).

Αποτέλεσμα της μετατόπισης t(3;3)(q21;q26) ή της αναστροφής inv(3)(q21;q26 είναι η σύντηξη του γονιδίου RPN1 και του σύμπλοκου MDS και EVI1(MECOM). Η μετατόπιση ή αναστροφή παρατηρείται στο 1-2% των περιπτώσεων με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία και συνδέεται με κακή πρόγνωση και ανταπόκριση στη θεραπεία. Παρατηρείται επίσης στο 1-2% των περιπτώσεων με Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Shearer BM, Sukov WR, Flynn HC, et al (2010). Development of a dual-color, double fusion FISH assay to detect RPN1/EVI1 gene fusion associated with inv(3), t(3;3), and ins(3;3) in patients with myelodysplasia and acute myeloid leukemia. Am J Hematol. 85(8):569-574.

Η μετατόπιση t(4;11)(q21;q23) έχει ως αποτέλεσμα την δημιουργία του χιμαιρικού γονιδίου MLL-AF4. Παρατηρείται στο 10% των περιπτώσεων με Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία και στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία. Aποτελεί παράγοντα κακής πρόγνωσης.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Marchesi Μ, Girardi, K. Avvisati G. (2011). Pathogenetic, Clinical, and Prognostic Features of Adult t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4 Positive B-Cell Acute Lymphoblastic. Leukemia Advances in Hematology

Johansson B, Moormann AV, Haas O et al. (1998). Hematologic malignancies with t(4;11(q21;q23):)a cytogenetic, morphologic, immunophenotypic and clinical study of 183 cases. Leukemia 12:779-787

Η μετατόπιση t(4;14)(p16;q32) έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό του χιμαιρικού γονιδίου IGH/FGFR3 και την υπερέκφραση του υποδοχέα FGFR3.  Παρατηρείται στο 10-20% των περιπτώσεων με Πολλαπλούν Μυέλωμα και συνδέεται με κακή πρόγνωση.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

 Kalff Α, Spencer Α. (2012).The t(4;14) translocation and FGFR3 overexpression in multiple myeloma: prognostic implications and current clinical strategies. Blood Cancer J. 2(9)

Η μετατόπιση t(8;14)(q24;q32) περιλαμβάνει τα γονίδια cMYC στο 8q24 και IGH στο 14q32 και αποτελεί την πλέον συχνή αναδιάταξη του γονιδίου cMYC. Αποτέλεσμα της μετατόπισης t(8;14) είναι ο σχηματισμός του χιμαιρικού γονιδίου IGH/MYC. Παρατηρείται στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία, στο Διάχυτο Λέμφωμα από Μεγάλα Β-Κύτταρα και στο λέμφωμα Burkittt.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Siebert et al, (1998). Application of Interphase Fluorescence In Situ Hybridization for the Detection of the Burkittt Translocation t(8;14)(q24;q32) in B-Cell Lymphomas. Blood 91 (3) 984-990

H έλλειψη στο 13q14.2 περιλαμβάνει το γονίδιο RB1 και παρατηρείται στο 13-25% των περιπτώσεων με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία και αρκετά συχνά στο Πολλαπλούν Μυέλωμα. Η έλλειψη στο 13q ως μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία έχει συσχετισθεί με καλή πρόγνωση, ενώ συνύπαρξη επιπρόσθετων ανωμαλιών σχετίζεται με κακή πρόγνωση.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Oscier DG. (1994) Cytogenetic and molecular abnormalities in chronic lymphocytic leukaemia. Blood Rev. 8: 88-97

Carney DA and Wierda WG (2005): Genetics and Molecular Biology of Chronic Lymphocytic Leukemia. Current Treatment Options in Oncology; 6: 215-225

H έλλειψη στο 13q14.3 περιλαμβάνει τα γονίδια DLEU1 & DLEU2 και παρατηρείται σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων με Β-Χρόνια Λευκοκυτταρική Λευχαιμία (B-CLL). Έλλειψη στο 13q14.3 στην B-CLL σε πάνω από το 65% των κυττάρων έχει συσχετισθεί με επιθετικότερη μορφή της νόσου.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Van Dyke D et al. (2010) A comprehensive evaluation of the pathological significance of 13q deletions in patients with B-Chronic Lymphocytic Leukemia. Br J Haematol 48(4): 544–550

Η μετατόπιση t(8;14)(q24;q32) περιλαμβάνει τα γονίδια cMYC στο 8q24 και IGH στο 14q32 και αποτελεί την πλέον συχνή αναδιάταξη του γονιδίου cMYC. Αποτέλεσμα της μετατόπισης t(8;14) είναι ο σχηματισμός του χιμαιρικού γονιδίου IGH/MYC. Παρατηρείται στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία, στο Διάχυτο Λέμφωμα από Μεγάλα Β-Κύτταρα και στο λέμφωμα Burkittt.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Siebert et al, (1998). Application of Interphase Fluorescence In Situ Hybridization for the Detection of the Burkittt Translocation t(8;14)(q24;q32) in B-Cell Lymphomas. Blood 91 (3) 984-990

Η μετατόπιση t(8;22)(q24;q11) έχει ως αποτέλεσμα την ενεργοποίηση του πρωτοογκογονιδίου cMYC και παρατηρείται σε ασθενείς με λέμφωμα Burkitt.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Gerbitz A, Mautner J, Geltinger C et al (1999). Deregulation of the proto-oncogene c-myc through t(8;22) translocation in Burkitt’s lymphoma. Oncogene 18(9): 1745-1753

Αναδιατάξεις του γονιδίου cMYC με διάφορα IG γονίδια οδηγούν σε υπερέκφραση του πρωτοογκογονιδίου cMYC και είναι χαρακτηριστικές του λεμφώματος Burkitt αλλά και άλλων λεμφωμάτων. Αποτελούν κακό προγνωστικό δείκτη.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Ladanyi M, Offit K, Jhanwar SC et al. (1991) MYC rearrangement and translocations involving band 8q24 in diffuse large cell lymphomas. Blood 77(5)

Η μετατόπιση t(8;21)(q22;q22) παρατηρείται στο 7- 8% των περιπτώσεων Οξείας Μυελογενούς Λευχαιμίας (AML) και συχνότερα στην AML-M2.  Παρατηρείται ως μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία στο 40% των περιπτώσεων με AML ενώ μπορεί να συνυπάρχει και με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Aποτέλεσμα της μετατόπισης είναι η δημιουργία του χιμαιρικού γονίδιου ΑΜL1/ETO στο παράγωγο χρωμόσωμα 8. Η ανίχνευση του ΑΜL1/ETO αποτελεί παράγοντα καλής πρόγνωσης και ανταπόκρισης στη θεραπεία.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Kusec R, Laczika K, Knobl P. (1994). AML/ETO fusion mRNA can be detected in remission blood samples  of all patients with t(8;21) acute myeloid leukemia after chemotherapy or autologous bone marrow transplantation. Leukemia 8:735-739

Η μετατόπιση t(9;22)(q34;q11) παρατηρείται σε περισσότερο από το 90% των ατόμων με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία και σπανιότερα στην Οξεία Λεμφοβλαστική και Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία. Έχει ως αποτέλεσμα την σύντηξη του γονιδίου BCR στο 22q11 με το ογκογονίδιο ABL1 στο 9q34 και την δημιουργία του χιμαιρικού γονίδιου BCR/ABL με ογκογενετικές ικανότητες. Η ανίχνευση του BCR/ABL συμβάλλει στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου και της ανταπόκρισης στην θεραπεία.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Ren R. (2005) Mechanisms of BCR-ABL in the pathogenesis of chronic myelogenous leukemia Nat Rev Cancer 5:172-183

Η μετατόπιση t(11;14)(q13;q32) (IGH/CCND1) έχει ως αποτέλεσμα την υπερέκφραση της κυκλίνης D1 και παρατηρείται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις Λεμφωμάτων από Κύτταρα του Μανδύα (MCL) και σπάνια στην Χρόνια Λεμφοβλαστική Λευχαιμία. Στο 20% των περιπτώσεων MCL η μετατόπιση συνυπάρχει με σύνθετες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ανίχνευσή της παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την διαφοροποίηση μεταξύ MCL και άλλου τύπου λεμφωμάτων, κυρίως επί μη πληροφοριακού ανοσοφαινότυπου. 

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Fu K, Weissenburger DD, Greiner TC et al. (2005). Cyclin D1 negative mantle cell lymphoma: a clinicopathologic study on gene expression profiling. Blood 106:4315-4321

Gazzo S.Felman P, Berger F et al. (2005). A typical cytogenetic presentation of t(11;14) in mantle cell lymphoma. Haematolocica 90:1708-17709

Heim S, Mittelman F (2009). Cancer Cytogenetics Chapter 10: 313-315.

Η μετατόπιση t(11;18)(q21;q21) έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία του υβριδικού γονιδίου API2/MALT1 και παρατηρείται στο 15% όλων των λεμφωμάτων τύπου MALT.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Akagi Y, Motegi M, Tamura A et al. (1999). A novel gene, MALT1 at 18q21, is involved in t(11;18)(q21;q21) found in low grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue. Oncogene 18: 5785-5794

Η μετατόπιση t(14;16)(q32;q23) φέρνει σε γειτνίαση το πρωτοογκογονίδιο cMAF στο 16q23 και ενισχυτές του γενετικού τόπου IGH στο 14q32 με αποτέλεσμα την υπερέκφραση του γονιδίου MAF. Παρατηρείται στο 5-10% των περιπτώσεων με Πολλαπλούν Μυέλωμα.

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Chesi M, Bergsagel PL, Shonukan O (1998b). Frequent deregulation of c-maf proto-oncogene at 16q23 by translocation to an Ig locus in multiple myeloma. Blood 91:4457-4463

Η μετατόπιση t(14;18)(q32;q21) φέρνει σε γειτνίαση το ογκογονίδιο BCL2 (B-cell leukemia/lymphoma) και το γενετικό τόπο IGH με αποτέλεσμα την απορρύθμιση του γονιδίου BCL2 και αναστολή της απόπτωσης. Παρατηρείται στο 80% των ενηλίκων με Οζώδες Λέμφωμα, στο 20% των περιπτώσεων με Διάχυτο Λέμφωμα από Μεγάλα Β-Κύτταρα και σπανιότερα στην Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία. Η συνύπαρξη επιπρόσθετων χρωμοσωμικών αλλαγών αποτελεί παράγοντα κακής πρόγνωσης,

Είδος δείγματος:  2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

Thomadaki H, Scorilas A (2006) BCL2 family of apoptosis related genes: functions and clinical implications in cancer. Crit Rev Clin Lab Sci 43: 1-67

Johansson B, Mertens F, Mitelman F (1995) Cytogenetic evolution patterns in non- Hodgkin’s lymphoma.

Η μετατόπιση t (15;17)(q22;q21) είναι χαρακτηριστική της Οξείας Προμυελοκυτταρικής Λευχαιμίας (APL). Έχει ως αποτέλεσμα τη σύντηξη του γονιδίου PML στο 15q22 με το γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα του ρετινοϊκού οξέος στο 17q21 και την δημιουργία του υβριδίου γονιδίου PML/RARa. Παρατηρείται ως μόνο κυτταρογενετικό εύρημα στο 75% των περιπτώσεων με APL, ενώ συνυπάρχει με την τρισωμία 8 στο 10-15% των περιπτώσεων και λιγότερο σπάνια με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Άτομα με την μετατόπιση t(15;17) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.

Είδος δείγματος: 2ml μυελού ή περιφερικού αίματος σε αποστειρωμένο σωληνάριο Li Heparin ή EDTA.

Χρόνος απάντησης: 5-7 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

De The H, Chomienne C, Lanotte M (1990). The t(15;17) translocation of acute promyelocytic leukemia fuses the retionoic acid receptor a gene to a novel transcribed locus. Nature 347: 558-561

Heim S, Mittelman F (2009). Cancer Cytogenetics Chapter 5: 89-92.

Η μετάλλαξη 1849G>T (V617F) του γονιδίου JAK2 (Janus kinase 2) παρατηρείται στην πλειοψηφία των περιπτώσεων με μυελοδυσπλασίες, ενώ εμφανίζεται στο 50% των ασθενών με θρομβοκυτταραιμία και μυελοΐνωση¹.

Μέθοδος: ΑΝΑΜΕΝΕΤΑΙ

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα, μυελός των οστών

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. Nielsen et al. The JAK2 V617F somatic mutation, mortality and cancer risk in the general population; 2011; Haematologica 96: 450-453.

Η μετάθεση t(9;22)(q34;q11) παρατηρείται σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία, στο 25-30% της Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας ενηλίκων και στο 2-10% της παιδικής Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας και οδηγεί στην έκφραση υβριδίων RNA του τύπου BCR-ABL. Όταν το σημείο τομής στο χρωμόσωμα 22 βρίσκεται στο πρώτο ιντρόνιο του γονιδίου BCR και το σημείο τομής στο χρωμόσωμα 9 μεταξύ των εξωνίων 1 και 2 του γονιδίου ABL προκύπτει μία χιμαιρική πρωτεΐνη μεγέθους 190kDa (p190). Η χιμαιρική αυτή πρωτεΐνη παρουσιάζει αυξημένη δραστικότητα κινάσης τυροσίνης σε σύγκριση με τη φυσιολογική πρωτεΐνη. Η ποσοτικοποίηση των μεταγράφων BCR/ABL(p190) συμβάλει στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου και της ανταπόκρισης στην θεραπεία¹.

Μέθοδος: Ποσοτική PCR πραγματικού χρόνου (Real-time PCR).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα, μυελός των οστών

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. An et al. BCR-ABL tyrosine kinase inhibitors in the treatment of Philadelphia chromosome positive chronic myeloid leukemia: a review; 2010; Leukemia Research; 34(10):1255-1268.

Η μετάθεση t (9;22)(q34;q11) παρατηρείται στην πλειοψηφία (90%) των ασθενών με Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία αλλά και σε σχετικά μεγάλο ποσοστό ασθενών με Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (25-30% των ενηλίκων και  2-10% στα παιδιά) και οδηγεί στην έκφραση υβριδίων RNA του τύπου BCR-ABL. Όταν το σημείο τομής στο χρωμόσωμα 22 βρίσκεται μεταξύ των εξωνίων 12 και 16 του γονιδίου BCR και το σημείο τομής στο χρωμόσωμα 9 μεταξύ των εξωνίων 1 και 2 του γονιδίου ABL προκύπτει μία χιμαιρική πρωτεΐνη μεγέθους 210kDa με 2 παραλλαγές (b2a2 ή b3a2) με διαρκώς ενεργή δραστικότητα κινάσης τυροσίνης. Η ποσοτικοποίηση των μεταγράφων BCR/ABL(p210) συμβάλει στην παρακολούθηση της πορείας της νόσου και της ανταπόκρισης στην θεραπεία¹.

Μέθοδος: Ποσοτική PCR πραγματικού χρόνου (Real-time PCR).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα, μυελός των οστών

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. An et al. BCR-ABL tyrosine kinase inhibitors in the treatment of Philadelphia chromosome positive chronic myeloid leukemia: a review; 2010; Leukemia Research; 34(10):1255-1268. 

Η μετατόπιση t (8;21)(q22;q22) παρατηρείται στο 7- 8% των περιπτώσεων Οξείας Μυελογενούς Λευχαιμίας (AML) και συχνότερα στην AML-M2. Η μετατόπιση t(8;21) ανιχνεύεται μέσω της έκφρασης του υβριδικού RNA AML1/ETO, το οποίο περιέχει την αμινοτελική περιοχή της πρωτεΐνης AML1 (περιοχή πρόσδεσης στο DNA) και σχεδόν ολόκληρη την πρωτεΐνη ETO (που περιλαμβάνει τις περιοχές αλληλεπίδρασης με αναστολείς). Η ανίχνευση του ΑΜL1/ETO αποτελεί παράγοντα καλής πρόγνωσης και ανταπόκρισης στη θεραπεία¹.

Μέθοδος: Ποσοτική PCR πραγματικού χρόνου (Real-time PCR).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα, μυελός των οστών

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. Kusec et al. AML/ETO fusion mRNA can be detected in remission blood samples  of all patients with t(8;21) acute myeloid leukemia after chemotherapy or autologous bone marrow transplantation; 1994; Leukemia;8:735-739. 

Η μετατόπιση t(15;17)(q22;q21) είναι χαρακτηριστική της Οξείας Προμυελοκυτταρικής Λευχαιμίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη σύντηξη του γονιδίου PML με το γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα του ρετινοϊκού οξέος και την δημιουργία του υβριδίου γονιδίου PML/RARA¹.

Μέθοδος: Ποσοτική PCR πραγματικού χρόνου (Real-time PCR).

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα, μυελός των οστών

Χρόνος παράδοσης: 3-5 εργάσιμες ημέρες

Βιβλιογραφία:

1. Grimwade et al. Acute promyelocytic leukemia: a model for the role of molecular diagnosis and residual disease monitoring in directing treatment approach in acute myeloid leukemia; 2002; Leukemia;16(10):1959-1973.